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2月22日中午12点，在北京协和医院牵头创建的国家级罕见病会诊平台，一场针对罕见病的多学科会诊开始了。会诊室内，来自协和医院皮肤科、内科、神经科、骨科、放射科、整形外科、心理科等多个科室的30多名医生在认真听患者的病情介绍。会诊室外大发手游APP，罕见病患者小明和他的母亲正在等待。2015年，小明身体出现异样，从此踏上了求医看病的漫长道路。
近年来，罕见病患者越来越受到社会各界关注。本着健康中国建设道路上，一个都不能少的理念。从2018年开始，国家医保局对罕见病治疗药品开展医保准入谈判和集中带量采购，缓解罕见病患者用药难、用药贵的问题。国家组织药品集中带量采购政策，主要是对竞争较为充分的且有多家仿制药、通过一致性评价的药品，采取以量换价的策略，降低药品价格。
国家医疗保障局医药服务管理司司长黄心宇介绍，第一个是优化准入程序，及时将符合条件的罕见病用药纳入到医保目录范围里面来，我们建立了每年的年度调整，实现了医保目录动态化、常态化的调整，在目录调整的过程中，从申报、评审、测算各个环节都对罕见病用药有所倾斜；第二个方面我们开展目录谈判，降低罕见病患者的用药负担；第三个方面我们建立了双通道制度，在全国范围内建立了定点医疗机构和定点零售药店同时供应药品的双通道机制，不断提升罕见病用药的供应保障水平。
2021年12月，罕见病创新药物氯苯唑酸与其他6款创新的、临床急需的罕见病治疗药物，一起纳入最新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》。吴女士是首批用上这款药物的患者之一。药品价格由原来的每月17000多元降到现在的每月2000多元。用药两年来，吴女士的病情没有继续恶化，这给患者和整个家庭带来了希望。
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